识别儿童脑肿瘤突变的新方法

时间:2023-08-09 10:07:05来源:互联网


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乌普萨拉大学的研究人员开发了一种新方法来寻找儿童脑肿瘤的突变。他们还表明,这些突变改变了癌细胞对癌症药物的反应方式。这些发现可能会导致对患有脑肿瘤的儿童进行更好的诊断和更个性化的治疗。该研究发表在《美国国家科学院院刊》杂志上。

髓母细胞瘤是儿童最常见的恶性脑肿瘤。它通常发生在小脑,尽管现代治疗已经改善了预后,目前超过 70% 的患者可以存活五年以上,但并非所有患者都能治愈。积极的癌症治疗还会导致严重的副作用,例如癌症幸存者的平衡问题和学习能力受损。

大量研究探索了产生蛋白质的不到 2% 的人类 DNA,而对基因组的其余部分知之甚少。因此,在髓母细胞瘤等癌症中,98% 的突变发生在基因组中研究较少的部分。可能存在数千种突变,并且很难将导致癌症的突变与不重要的突变区分开来。

为了全面了解哪些突变对髓母细胞瘤很重要,研究人员使用了他们最近作为国际联盟的一部分开发的一种方法。该方法专门研究基因组中的保守位置,并建立在这样的假设之上:在数百万年的进化过程中保持不变的 DNA 序列可能具有重要的功能。

Ananya Roy 说:“在这项新研究中,将髓母细胞瘤患者的突变与基因组中个体位置在整个进化过程中保持得如何的信息进行了比较。几乎没有发生变化的区域的突变可以被认为是最重要的。” ,研究员和这项新研究的共同第一作者。

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